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地中海貧血

地中海貧血

地中海貧血

地中海貧血對于很多人來說可能比較陌生。地中海貧血的癥狀有很多,如果不是特別清楚自己有沒有地中海貧血的朋友可以根據這些癥狀來對比一下。地中海貧血能否遺傳可能對很多夫妻來說是比較關注的一個問題。

什么是地中海貧血


珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血,最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現的,所以稱為“地中海貧血”。后來在其他沿海地區也發現此病,所以又稱此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區,特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發區。長江以南各省區有散發病例,北方則少見。

地中海貧血的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳,也就是男女都可得病,如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子,則會產生很嚴重的貧血,即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子,則成為“雜合子”,這種情況下一般只發生輕度的貧血。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。

地中海貧血是什么原因引起的

人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈,一旦這四種鏈上的基因出現異常,便會阻擾珠蛋白鏈的產生,繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常,部分人是因為缺失,部分人是因為變異。目前,世界上較為常見的地貧癥狀主要出現在α、β上。

一般來說,父母雙方只要有一人是地貧輕度患者,或者說攜帶了地貧基因,那么就會把該基因遺傳到下一代,如果父母雙方都攜帶該基因,那么患兒就會擁有兩個致病基因。



地中海貧血癥狀


地中海貧血的癥狀有三種,一般分為輕度、中度和重度。

1、輕度地中海貧血的癥狀。

地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀,輕度地中海貧血的癥狀表現的跟大部分新生兒一樣正常,根本不能發現輕度地中海貧血癥狀。但 過了嬰兒期后就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨著年齡的增長,會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還 會出現呼吸道感染,在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的癥狀,甚至導致溶血危象,有生命危險。

輕度地中海貧血患者的癥狀有種族和家族史特征,輕度地中海貧血癥狀雖不易發現,但患者會表現為鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。檢查時會發現:代償性骨髓細胞增生和容量擴大;成熟紅細胞呈小細胞,低色素性,伴有較多靶形細胞等。

輕度地中海貧血癥狀臨床表現不一,如b地中海貧血,重型患者自幼貧血嚴重,伴黃疽、肝脾腫大、發育障礙,智力遲鈍;典型病例表現鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。

2、中度地中海貧血癥狀

中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),發育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒,出生時看不出異常,出生幾個月后病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

3、重度地中海貧血癥狀

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發癥有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。

地中海貧血能治愈嗎

地中海貧血困擾很多人,這種疾病也會影響下一代,所以尋求一個能治愈地中海的辦法是患者和醫學者一直努力的事。地中海貧血是一種海洋性貧血,對身體危害很大,甚至是危害到生命安全。有很多人對地中海貧血這個疾病不是十分了解,那么地中海貧血能治愈嗎?

地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀可不用治療, 重型地中海貧血要進行造血干細胞移植,若不進行造血干細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染,適當補充葉酸維生素E。



地中海貧血遺傳嗎

地中海貧血是否遺傳,是很多夫妻關注的問題。地中海貧血能夠被遺傳的,如果夫妻雙方均帶有一個地中海貧血的基因,那么下一代發生地中海貧血的可能性非常大。地中海貧血是可以預防的,男女雙方在結婚或者要生育小孩前應該做好婚前檢查和孕前產檢,如果檢查出雙方帶有地中海貧血基因最好不要聯姻或者生育小孩。
地中海貧血能夠做好的預防措施就是到醫院進行檢查,如果不幸寶寶患有地中海貧血的話,也要及時進行治療,可以通過換骨髓來治愈。對于地中海貧血要做到早發現早治療。

1、夫妻二人帶有同種類型的致病基因

胎兒身體正常的幾率為25%,帶有致病基因的幾率為50%,患有重型地貧的幾率也同樣為25%。

2、夫妻二人帶有不同類型的致病基因

胎兒患病概率為0。

3、夫妻一方為輕型地貧,一方正常

胎兒有50%的可能患有輕型地貧。

4、夫妻一方為輕型地貧,一方為靜止型地貧

胎兒患病概率為25%。

孕婦地中海貧血怎么辦

如果你認為“地中海貧血”只發生在地中海,那你就太天真了。它是一組無國界無性別的遺傳性疾病,會提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常。備孕媽媽優生優育,要了解地中海貧血。

孕婦患地中海貧血的危害:

1、嚴重貧血的孕婦因血紅蛋 白攜帶氧氣不足而致胎兒缺氧;引起胎兒宮內發育遲緩早產 、甚至死胎。

2、孕婦本身還容易發生妊娠高血壓 綜合征;產時及產后雖然出血不多,也會因血液貯備不足而導致休克 或因貧血嚴重導致心肌損害。

3、有可能會遺傳下一代。假如父母有一人是地中海貧血患者,他們的孩子有50%幾率成為地中海貧血患者;如果父母二人都是地中海貧血患者,他們的孩子會只有25%幾率是正常人,50%的幾率成為輕型地中海貧血患者,有25%的幾率成為重型患者。

孕婦地中海貧血怎么辦?

現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。

地中海貧血的預防

1、開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。

2、婚前檢查:結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者,若是則特別注意產前檢查。

3、產前檢查:若夫妻均為帶因者,每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產,以免將來照顧上的負擔。

地中海貧血的注意事項

1、飲食安排合理

地貧患者在飲食上需安排合理,多吃含有維生素E和葉酸的食物,葷蔬搭配合理,加強必要的營養。

2、預防外部感染

與一般人相比,地貧患者的身體較為虛弱,平時要加強休息,根據天氣情況,合理添衣加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。

3、保持心情舒暢

情緒調節對地貧患者的病情有著重要意義,倘若情緒起伏過大抑或是終日悶悶不樂,將會影響到治療的進度,干擾身體的恢復,因此患者應學會排解壓力,時刻保持積極樂觀的心態。

4、進行適應的體育鍛煉

地貧患者在平常要加強自身體質,可以適當地進行諸如散步,打太極,做氣功等強度不大的體育項目

地中海貧血的飲食注意

一、地中海貧血吃哪些食物對身體好:

1、宜進食營養豐富的食物,如雞肉、牛奶、雞蛋等。

2、多吃富含優質蛋白質的食物如蛋類、乳類、類、瘦肉類、及豆類等。

二、地中海貧血最好不要吃哪些食物凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當禁食或少食。

三、地中海貧血食療方:

1、烏龍大棗湯。取大棗50克,龍眼肉20克,砂仁15克,烏雞1只。加水適量,加油調味,文火燉2小時,食肉飲湯。

2、冬蟲夏草雞。用冬蟲夏草,薏苡仁各30克,當歸10克,烏雞1只。加水適量,加油鹽調味,文水燉2小時,食肉飲湯。

3、阿膠大棗。取糯米50克,阿膠10克,大棗8枚,白砂糖適量。阿膠搗碎;將洗凈糯米、大棗共煮粥,快熟時放入阿膠及白砂糖,再煮片刻即可。

4、蟲草燉瘦鴨。用冬蟲夏草6枚,瘦鴨1只。鴨去毛及內臟,洗凈切塊,放入砂鍋內,加人冬蟲夏草及食鹽、蔥、姜等調料,放入適量清水偎燉,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟爛。

5、加味羊骨粥。取羊骨750克,粳米50克,黃芪20克,大棗7枚。羊骨洗凈砸碎,與黃芪、大棗同入砂鍋,用適量清水煎煮,取湯代水與洗凈粳米同煮為粥,粥快熟時加入適量生姜、蔥白、食鹽攪勻,再煮片刻即可。宜溫熱空腹服用,連用15日為1療程。

6、花生牛筋粥。用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗凈切成小塊,與花生米、洗凈糯米共入砂鍋,加清水適量煮粥,至蹄筋爛熟、米開湯調;為止。宜溫熱空腹眼食,每日服食1次。

7、蜂蜜桑葚膏。取鮮桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗凈絞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷卻貯藏備用。每日食2次,每次取10--15克以熱水沖服,連服半月為1療程。

8、紅黑木耳湯。用紅棗10枚、黑木耳10克、高麗菜6克、丹參5克。以溫水泡發洗凈,加適量冰糖加水,隔水蒸1小時。分次服用,每日早晚2次。




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